Síndrome de Down
El Síndrome de Down es un conjunto de síntomas y características causadas por una anomalía en el cromosoma 21. Por lo tanto, se trata de una cromosopatía, es decir que se nace con este.
Puede causar discapacidad intelectual o alteración cognitiva; retrasos en la motricidad gruesa y el lenguaje; talla baja y microcefalia (tamaño de la cabeza más pequeño) y características físicas específicas como:
- Nariz aplanada
- Ojos con forma oblicua hacia arriba
- Orejas pequeñas
- Manos y pies con dedos cortos
- Cuello corto
- Lengua grande, que tiende a salir de la boca
- Tono muscular débil
Es preciso señalar que, en sí mismo, el Síndrome de Down no es una enfermedad. Es una condición de salud, causada por una afección genética, que puede o no estar relacionada con otras afecciones o enfermedades. Cada persona con Síndrome de Down es diferente; algunos bebés con Síndrome de Down pueden nacer con enfermedades, causada por la cromosopatía, mientras que otros tienen los rasgos faciales típicos de este síndrome sin presentar mayores complicaciones de salud.
De acuerdo con el Manual Merck, la incidencia es de aproximadamente 1 entre 700 nacimientos. A su vez, indica que "en alrededor del 95% de los casos, hay un cromosoma 21 adicional separado (trisomía 21), que generalmente proviene de la madre. Estas personas tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 normales". El porcentaje restante tiene 46 cromosomas, pero con un cromosoma 21 extra translocado a otro cromosoma. Esto da origen a los diferentes tipos de Síndrome de Down.
Tipos de síndromes de down
Existen tres tipos principales de Síndrome de Down, cada uno con características y causas específicas:
1. Trisomía 21 regular: Es el tipo más común, presente en alrededor del 95% de los casos. Se produce por la no disyunción meiótica, un error en la división celular durante la formación de los óvulos o espermatozoides, lo que resulta en un cromosoma 21 adicional en todas las células del cuerpo.
2. Trisomía 21 por translocación: Afecta a un 4% de las personas con Síndrome de Down. Ocurre cuando el cromosoma 21 adicional se desprende de otro cromosoma y se adhiere al 21 durante la formación de los óvulos o espermatozoides.
3. Mosaicismo: Presente en el 1% de los casos, se caracteriza por la presencia de dos líneas celulares: una con 46 cromosomas y otra con 47 (trisomía 21). Esta condición puede resultar de un error en la división celular posterior a la concepción.
¿Cuáles son las causas del Síndrome de Down?
Aunque se conoce la causa del Síndrome de Down por las alteraciones en el cromosoma 21, no se conoce qué lleva a dichas alteraciones y cuáles son los factores involucrados. Si bien la trisomía 21 es un evento aleatorio, existen ciertos factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down:
Factores de riesgo
- Edad materna: El riesgo aumenta con la edad de la madre, especialmente a partir de los 35 años.
- Antecedentes familiares: Si un padre o madre tiene Síndrome de Down, existe un mayor riesgo de que sus hijos también lo tengan.
- Portadores: Las personas que son portadoras de una translocación del cromosoma 21 tienen un mayor riesgo de tener hijos con Síndrome de Down. Existen pruebas genéticas que permiten detectar si una persona es portadora de translocaciones cromosómicas, conocidas como diagnósticos prenatales o test de portadoras.
Complicaciones o problemas relacionados con el síndrome de down
Las personas con Síndrome de Down pueden experimentar una variedad de problemas médicos y de salud, que van de leves a moderados. Algunos de los más comunes incluyen:
Problemas cardíacos
Los defectos cardíacos congénitos son la complicación médica más común en los bebés con Síndrome de Down. Por lo general, se presentan cardiopatías relacionadas con las comunicaciones interventriculares y defectos del canal auriculoventricular.
Problemas gastrointestinales
Desde el nacimiento, pueden presentarse obstrucciones intestinales que requieren de cirugía.Además, pueden presentarse estrenosis duodenal.
Problemas en la columna vertebral
La escoliosis, una curvatura anormal de la columna vertebral, es frecuente. Las personas adultas con Síndrome de Down suelen padecer problemas de postura o dolor por esta razón.
Problemas de visión y audición
Las anomalías en la visión y la audición son frecuentes en las personas con Síndrome de Down.
Discapacidad intelectual
La discapacidad intelectual es una característica del Síndrome de Down, aunque el grado varía de una persona a otra. No obstante, esto no significa que no tengan capacidad de aprendizaje o autonomía. Por lo contrario, es preciso superar esos estigmas.
Al respecto, la ONU ha creado el Día Mundial del Síndrome de Down, el 03 de marzo, para generar consciencia sobre este síndrome. Entre otras cosas, destaca "la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones
Tratamiento, manejo y acompañamiento
Si bien no existe una cura para el Síndrome de Down, hay mucho que se puede hacer para ayudar a las personas con esta condición a llevar una vida plena, con bienestar y saludable.
El tratamiento y el manejo se enfocan en abordar las necesidades individuales de cada persona y pueden incluir:
Atención médica regular
Es fundamental que las personas con Síndrome de Down reciban atención médica regular para monitorear su salud y detectar posibles complicaciones.
Terapia física y ocupacional
Estas terapias pueden ayudar a mejorar la fuerza, la coordinación y las habilidades motoras.
Terapia del habla con logopedas especializados/as
La terapia del habla puede ayudar a mejorar las habilidades de comunicación y el lenguaje.
Educación especializada
Los niños y niñas con Síndrome de Down requieren un enfoque educativo adaptado y personalizado para abordar sus necesidades particulares. Es preciso que se fomente su desarrollo integral y maximice su potencial. Además, es preciso sensibilizar al entorno sobre este Síndrome.
Inclusión social
Garantizar la participación plena y efectiva de personas con Síndrome de Down en la sociedad, promoviendo el respeto, la igualdad de oportunidades y la eliminación de barreras para su pleno desarrollo y bienestar
Referencias
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