En los últimos años, gracias a la tecnología se han dado grandes avances en el área de la salud. Una de las áreas que mayor desarrollo ha tenido es la de la genética. En este contexto, la medicina de precisión se ha convertido en un enfoque revolucionario en la atención médica moderna y se perfila como uno de los enfoques más prometedores para el futuro.

Escrito por María Fernanda Ramírez Ramos, periodista especializada en salud y redactora de INESALUD.

En este artículo, exploraremos los principales beneficios de la medicina de precisión, desde el diagnóstico más preciso hasta la prevención efectiva de enfermedades. Descubriremos cómo esta técnica ha llevado a avances significativos en el tratamiento de enfermedades, especialmente en el ámbito del cáncer, donde terapias dirigidas han demostrado resultados prometedores en ensayos clínicos.

¿En qué consiste la medicina de precisión?

La medicina de precisión se basa en el análisis detallado de los perfiles genéticos de los pacientes, para diseñar planes de atención adaptados a las necesidades particulares de cada individuo. "La medicina de precisión es el concepto de adaptar el tratamiento y la prevención de enfermedades considerando las diferencias en factores genéticos, ambientales o incluso de estilo de vida, específicos de grupos de personas", señala el Consejo Nacional de Investigación de los Estados Unidos (NRC por sus siglas en inglés).

De hecho, en este país existe un gran proyecto llamado "Iniciativa de Medicina de Precisión" que impulsa la investigación en esta área. y su aplicación en el sistema de salud. Por su parte, el gobierno de España desde el 2020 puso en marcha un plan para el desarrollo de la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT) que se enmarca en la Estrategia Española de Medicina Personalizada.  Asimismo, dentro de la Unión Europea hay múltiples iniciativas para avanzar en la medicina de precisión, la medicina personalizada y la investigación relacionada con el genoma 

Una de las áreas donde la medicina de precisión ha demostrado resultados prometedores es en el tratamiento de algunos tipos de cáncer. Las terapias dirigidas han llevado a avances significativos en ensayos clínicos, brindando esperanza a aquellos que luchan contra estas condiciones complejas.

De hecho, la Sociedad Española de Oncología Médica señala que: "la medicina de precisión permite que un porcentaje de pacientes con diferentes tumores puedan recibir tratamientos dirigidos (personalizados, dirigidos a estas alteraciones moleculares o genómicas que provocan el desarrollo del tumor) los cuales tienen una mayor especificidad y, por tanto, una mayor eficacia y menor toxicidad comparados con los tratamientos convencionales".

La clave de la medicina de precisión radica en comprender la genética única de cada individuo, lo que permite abordar sus necesidades específicas. Para esto, se utilizan exámenes genómicos y moleculares que permiten identificar los perfiles genéticos de cada paciente. Así, se evita brindar una atención basada en un "paciente medio", para adecuarla al perfil preciso de cada persona. 

Las técnicas de secuenciación masiva del ADN y la Inteligencia Artificial para la gestión del Big Data en la biomedicina son dos factores clave y en pleno desarrollo que potencian la medicina de precisión.

¿Cuáles son los principales beneficios de la medicina de precisión?

La medicina de precisión ofrece una serie de beneficios significativos que están transformando la forma en que se abordan las enfermedades y la atención médica en general. Algunos de los principales beneficios son:

1. Tratamientos personalizados: la medicina de precisión se basa en el análisis individualizado de perfiles genéticos y otros datos relevantes del paciente. Esto permite diseñar tratamientos específicos para cada persona, aumentando la probabilidad de éxito y reduciendo efectos secundarios innecesarios. 

2. Prevención efectiva: al identificar factores de riesgo genéticos y de estilo de vida, la medicina de precisión permite una prevención más temprana y efectiva de enfermedades. Los médicos pueden intervenir antes de que aparezcan los síntomas, reduciendo así el impacto de las enfermedades en la salud de los pacientes. En este sentido, permitiría mejorar la calidad de vida de las personas.

3. Diagnóstico más preciso: mediante el análisis genético y la correlación con datos clínicos, es posible tener diagnósticos más precisos que permiten una actuación más efectiva en la preservación de la salud. Asimismo, es posible dar un mejor tratamiento a pacientes con enfermedades raras. 

4. Desarrollo más efectivo de fármacos: cuando se identifica con mayor precisión el perfil genético de los pacientes, es posible reducir los ensayos clínicos fallidos. De esta forma, es posible lograr que el desarrollo de fármacos sea más rápido y efectivo.

5. Desarrollo científico: la medicina de precisión impulsa la investigación médica, pues a través de ella se están conociendo las bases genéticas de las enfermedades y su relación con el estilo de vida y hábitos. 

6. Optimización de recursos de salud: cuando se obtienen datos más precisos es posible brindar una atención más efectiva en el tratamiento y prevención de enfermedades. Por esta razón, el sistema de salud podría ahorrarse costos e impactar más en la salud de la población general 

A medida que la medicina de precisión continúa avanzando, se espera que se amplíe su aplicación a diversas áreas médicas. Desde el tratamiento de enfermedades raras hasta el manejo de enfermedades crónicas, este enfoque prometedor está transformando la forma en que abordamos la atención médica.

¿Cuáles el futuro de la medicina de precisión?

Una publicación dirigida por investigadores/as del National Human Genome Research Institute en 2020 señaló los desafíos del desarrollo de la genómica humana en esta década. Esto, sin duda, es fundamental para el desarrollo de la medicina de precisión. Algunas de sus conclusiones señalan que:

En un futuro cercano, la medicina de precisión habrá alcanzado un nivel asombroso de avances en la genómica humana. La secuenciación completa del genoma se habrá vuelto una práctica rutinaria para los laboratorios de investigación, lo que permitirá conocer las funciones biológicas de cada gen humano, incluidos los elementos no codificantes.

Asimismo, existirán modelos predictivos, que considerarán la epigenética y considerarán el impacto del genotipo en el fenotipo. Además, la investigación en genómica humana habrá superado las divisiones raciales y de sexo. A su vez, apunta a que el uso de información genómica será común en entornos clínicos, con pruebas genómicas que serán tan comunes como hoy son los hemogramas. Por último, los descubrimientos en genómica llevarán a terapias curativas que implicarán modificaciones genómicas para tratar numerosas enfermedades genéticas.

Adicionalmente, existe un desafío en conseguir que estos desarrollos científicos relacionados con la medicina de precisión sean asequibles a la mayoría de la población. Además, es preciso que los costos de las pruebas genéticas se reduzcan para que puedan ser utilizados por un mayor porcentaje de la población. 

Estamos ante un emocionante futuro donde la medicina de precisión revolucionará la manera en que comprendemos y tratamos las enfermedades a nivel genético. Se trata de un campo que promete un futuro brillante para el cuidado del paciente y la curación de enfermedades. Al aprovechar el poder de la genética y la investigación clínica, estamos entrando en una nueva era de medicina personalizada y eficaz que tiene el potencial de mejorar la vida de millones de personas en todo el mundo.

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