260€
Curso Enfermedad de Gaucher y la Afectación Neurológica
260€
200
horas
Modalidad
Online
Presentación
Gracias a este Curso Enfermedad de Gaucher y la Afectación Neurológica podrás obtener los conocimientos y habilidades necesarios para detectar, diagnosticar y tratar adecuadamente la afectación neurológica de la enfermedad de Gaucher. Esto ayudará a mejorar la calidad de vida de los pacientes y a reducir la morbilidad y mortalidad asociadas a la enfermedad. La enfermedad de Gaucher es una enfermedad lisosomal hereditaria que se caracteriza por el almacenamiento de glucoesfingolípidos en los lisosomas de las células, lo que provoca una serie de manifestaciones clínicas, que pueden ser viscerales, óseas y neurológicas. La afectación neurológica es una de las manifestaciones más graves de la enfermedad de Gaucher, y puede provocar una amplia gama de síntomas.
Para qué te prepara
El Curso Enfermedad de Gaucher y la Afectación Neurológica te prepara para proporcionar una atención de calidad a los pacientes con esta enfermedad. El curso te proporcionará los conocimientos y habilidades necesarios para detectar, diagnosticar y tratar adecuadamente la afectación neurológica de la enfermedad de Gaucher. También para comunicar información sobre la enfermedad de Gaucher y la afectación neurológica.
Objetivos
- Adquirir conocimientos sobre la enfermedad de Gaucher, incluyendo su epidemiología y fisiopatología.
- Comprender la afectación neurológica de la enfermedad de Gaucher.
- Desarrollar las habilidades necesarias para detectar, diagnosticar y tratar adecuadamente la afectación neurológica.
- Mejorar la capacidad de comunicar información sobre la enfermedad de Gaucher y la afectación neurológica a pacientes.
- Contribuir a la investigación sobre la enfermedad de Gaucher y la afectación neurológica.
A quién va dirigido
El Curso Enfermedad de Gaucher y la Afectación Neurológica está dirigido a médicos, enfermeros, fisioterapeutas, nutricionistas, logopedas, psicólogos u otros profesionales de la salud que trabajen con este tipo de pacientes. El curso proporcionará los conocimientos necesarios para lograr una atención de calidad a los pacientes.
Salida laboral
Las salidas profesionales del Curso Enfermedad de Gaucher y la Afectación Neurológica son diversas y dependen de la formación y experiencia previa de la persona. Los profesionales sanitarios que completen este curso podrán trabajar como médicos especialistas en esta enfermedad, fisioterapeutas especializados, enfermeros que trabajen en el departamento de Neurología.
Temario
UNIDAD DIDÁCTICA 1. EPIDEMIOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD NEUROLÓGICA DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
- Historia
- Frecuencia
- Correlación genotipo y fenotipo
- Manifestaciones clínicas
- Patogénesis
- Clasificación de la enfermedad y sintomatología
- Tratamientos
UNIDAD DIDÁCTICA 2. ANATOMÍA Y FISIOLOGÍA DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
- Tronco cerebral
- Cerebelo
- Ganglios basales
- Córtex cerebral
UNIDAD DIDÁCTICA 3. DISFUNCIÓN MITOCONDRIAL Y SUS IMPLICACIONES EN LA AFECTACIÓN NEUROLÓGICA DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
- Disfunción mitocondrial en la enfermedad de Gaucher
- La enfermedad de Gaucher y la afectación neurológica
- Disfunción mitocondrial y deficiencia de glucocerebrosidasa
- Mecanismos fisiopatológicos de la disfunción mitocondrial en la enfermedad de Gaucher
UNIDAD DIDÁCTICA 4. FISIOPATOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
- Enzima disfuncional
- Proceso de degradación
- Localización inadecuada
- Relación entre mutaciones en GBA y enfermedad neurológica
UNIDAD DIDÁCTICA 5. FUNDAMENTOS DE LA AFECTACIÓN NEUROLÓGICA EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
- Descripción clínica
- Neuropatología
- Genética
- Fisiopatología
- Tratamiento
- Consejo genético
- Conclusiones
UNIDAD DIDÁCTICA 6. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
- Objetivos
- Introducción: la enfermedad de Gaucher
- Presentación de la enfermedad de Gaucher
- Patrón de herencia de la enfermedad de Gaucher
- Clonación y descripción del gen GBA1
- Aspectos moleculares de la enfermedad de Gaucher
- Correlación molecular y clínica de la enfermedad de Gaucher
- Heterogeneidad aleléica de GBA
- Asesoramiento genético en la EG
UNIDAD DIDÁCTICA 7. OTROS GENES INVOLUCRADOS EN EL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD NEUROLÓGICA EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
- Manifestaciones neurológicas presentes en la EG
- Mutaciones en GBA1 asociadas a enfermedad neuronopática
- Reguladores de GBA1 y/o la expresión de glucocerebrosidasa y sus implicaciones
UNIDAD DIDÁCTICA 8. AFECTACIÓN NEUROLÓGICA EXTRAPIRAMIDAL EN LOS SUJETOS CON MUTACIONES EN EL GEN DE LA GLUCOCEREBROSIDASA (GBA1)
- Enfermedad de Parkinson
- Enfermedad de Gaucher (EG) como factor de riesgo para la EP
- Clínica de la EP relacionada con la EG
- Neuropatología
- Glucocerebrosidasa y sinucleopatías
- Conclusión
UNIDAD DIDÁCTICA 9. EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
- Funciones superiores
- Pares craneales
- Sistema motor, tono y movimientos anormales
- Sistema sensitivo
- Reflejos
- Función cerebelosa
- Signos meníngeos
- Marcha
UNIDAD DIDÁCTICA 10. VALOR DE LOS BIOMARCADORES EN EL DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
- Biomarcadores de diagnóstico: actividad glucocerebrosidasa
- Alteraciones lipídicas en la EG
- Marcadores proteicos: citocinas
- Otros marcadores proteicos en el suero y/o plasma
- Marcadores proteicos en el líquido cerebroespinal (LCE)
- Marcadores bioquímicos de metabolismo óseo
UNIDAD DIDÁCTICA 11. ESTUDIO DEL SISTEMA NERVIOSO POR MÉTODOS NEUROFISIOLÓGICOS
- Neurofisiología clínica
- El electroencefalograma
- Los potenciales evocados
- La conducción de nervio periférico. Electroneurografía
- Otras exploraciones neurofisiológicas
UNIDAD DIDÁCTICA 12. ENFERMEDAD DE GAUCHER Y NEUROIMAGEN FUNCIONAL
- Consideraciones clínicas sobre el movimiento
- La enfermedad de Gaucher
- La enfermedad de Gaucher y los trastornos neurológicos
- Justificación del uso de la neuroimagen
- Procedimientos en medicina nuclear
UNIDAD DIDÁCTICA 13. ESTUDIO DE EVALUACIÓN AUDITIVA, POTENCIALES EVOCADOS Y VIDEONISTAGMOGRAMA, EN PACIENTES CON LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
- Hipoacusia en pacientes con Gaucher
- Potenciales evocados auditivos de tronco cerebral en pacientes con Gaucher
- Anomalías oculomotoras, videonistagmografía y enfermedad
- de Gaucher
- Conclusiones
- Casos clínicos
UNIDAD DIDÁCTICA 14. TRATAMIENTO ACTUAL Y FUTURO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
- Tratamiento enzimático sustitutivo
- Tratamiento por reducción de sustrato
- Otros tratamientos
- Seguimiento
UNIDAD DIDÁCTICA 15. IMPLICACIONES DEL SISTEMA INMUNE EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER. TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO
- Efectos adversos del tratamiento enzimático sustitutivo
- Sistema inmune y enfermedad de Gaucher
- Respuesta inflamatoria
- Anticuerpos
- Reacciones de hipersensibilidad
- Hipersensibilidad a los fármacos
- Conclusiones
UNIDAD DIDÁCTICA 16. ENFERMEDAD GAUCHER Y REGISTROS INTERNACIONALES
- Principales registros internacionales
Metodología EDAN:
Eficaz, Dinámica, Activa y Nutritiva
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