Terapias génicas: Un rayo de esperanza para las enfermedades raras
Las enfermedades raras afectan a un porcentaje reducido de la población general, lo que las convierte en poco frecuentes y difíciles de diagnosticar o tratar.
Esta situación dificulta el bienestar de los que padecen este tipo de enfermedades, tanto por la incertidumbre del diagnóstico como por los efectos que pueden ocasionarle en su día a día. Aunque por lo general ha sido un campo de estudio limitado, la comunidad científica y médica intenta avanzar en el resto de estas investigaciones con el fin de ayudar a los afectados por enfermedades raras e incluso incurables.
Terapias génicas, una solución prometedora a las enfermedades raras
Las terapias génicas o genoterapias, abren un rayo de luz a estos pacientes y sus familias. Esta tecnología ofrece una prometedora solución para el tratamiento de las enfermedades genéticas a través de la modificación de los genes dentro de las células del paciente.
En lugar de tratar los síntomas de la enfermedad, las terapias génicas intentan corregir o reemplazar el material genético defectuoso o faltante en el individuo.
Esta modificación genética puede llevarse a cabo de varias formas, como la transferencia de genes en el ADN de las células que correspondan o el uso de virus modificados para implantar en el material genético, los llamados vectores virales.
El funcionamiento de las terapias génicas en enfermedades raras
Las terapias génicas parten de la idea de que algunas enfermedades poco frecuentes son causadas por defectos en los genes, lo que puede generar alternaciones en la producción de proteínas y, por ende, problemas en el funcionamiento correcto del organismo. Con la corrección de estos genes defectuosos, las terapias génicas pueden restablecer el correcto funcionamiento de las células, lo que aumenta las posibilidades de curar o aliviar la enfermedad.
Encontramos dos enfoques para llevar a cabo esta terapia:
- Terapia génica somática: este tipo de terapia génica trata de la modificación de las células que no son reproductivas como las de la piel o los pulmones. Son las conocidas como células somáticas. Los genes terapéuticos se introducen en las células, pero no se trasmiten a los descendientes del paciente.
- Terapia génica germinal: en este caso, se lleva a cabo una modificación de los genes en las células germinales, es decir, en los óvulos o espermatozoides, por consecuencia, los cambios genéticos pueden transmitirse a los descendientes del paciente. Este tipo de terapia génica es muy controvertida por el gran debate ético y legal que conlleva.
Aplicaciones de las terapias génicas
Esta opción terapéutica innovadora tiene muchas aplicaciones en el tratamiento de enfermedades raras:
- Trastornos genéticos hereditarios: muchas de las enfermedades raras tienen un origen genético. La modificación o reemplazo de este gen defectuoso podría aliviar o curar la enfermedad. La fibrosis quística es una de las enfermedades raras que afecta a órganos como los pulmones y el páncreas a causa de una mutación en el gen CFTR. Los estudios sobre la aplicación de esta terapia a los pacientes de fibrosis quística son muy optimistas en cuanto al futuro de esta enfermedad.
- Enfermedades oculares hereditarias: este tipo de trastorno genético también puede beneficiarse de las terapias génicas. Por lo general, suelen estar causadas por mutaciones en los genes que afectan a la retina y otras estructuras del ojo. Algunas de ellas son la amaurosis congénita de Leber (LCA) y la retinosis pigmentaria.
- Enfermedades raras del sistema inmunológico: estas enfermedades suelen ser causadas por mutaciones que afectan a la producción de células inmunitarias, lo que supone un riesgo de infecciones en los pacientes que la sufren. Con la terapia génica podemos conseguir restaurar la capacidad de generar un sistema inmunológico funcional.
- Enfermedades raras del hígado y la sangre: la hemofilia es un ejemplo de enfermedad rara donde el paciente tiene problemas en la coagulación de la sangre y, por tanto, tiene hemorragias frecuentes. Los avances en la terapia génica muestran resultados muy prometedores para permitir a los que padecen esta enfermedad una mejor coagulación. Otro ejemplo es la anemia falciforme, que afecta a personas que cuentan con un tipo anómalo de glóbulos rojos llamados células falciformes.
La terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi es una enfermedad rara hereditaria que afecta a la médula ósea. Recientemente, un equipo de investigadores españoles han demostrado con sus estudios la eficacia de la terapia génica en el tratamiento de esta enfermedad. Este estudio ha sido fundamental para iniciar el ensayo clínico global, cuyo objetivo es obtener la autorización para su comercialización en la Unión Europea y Estados Unidos.
Conclusión
Las terapias génicas suponen un gran avance y esperanza para los millones de personas que sufren enfermedades raras y toda la comunidad científica que trabaja en su estudio. Aunque todavía se encuentra en fases experimentales, los resultados obtenidos son muy prometedores y auguran una mejora en la calidad de vida de los pacientes.
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Referencias
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(N.d.-c). Ciberisciii.Es. Retrieved January 22, 2025, from https://www.ciberisciii.es/noticias/un-estudio-clinico-espanol-demuestra-por-primera-vez-la-eficacia-de-la-terapia-genica-en-pacientes-con-anemia-de-fanconi
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