¡El cromosoma Y ha sido secuenciado! Descubre qué revela sobre la genética del hombre

Un consorcio internacional, llamado T2T, que agrupa a científicos y científicas de diversas partes del mundo, ha logrado secuenciar el cromosoma Y. Se trata de un gran avance en los estudios genéticos que está arrojando luces sobre la evolución, la reproducción y el desarrollo de enfermedades como el cáncer en los hombres.  

En este artículo te contamos por qué es importante esta secuenciación y qué se está aprendiendo de ella. 

Escrito por María Fernanda Ramírez Ramos, periodista especializada en salud y redactora de INESALUD.

Los cromosomas X y Y son componentes cruciales en la genética humana, ya que determinan el sexo de un individuo. En este proceso de determinación del sexo, cada persona hereda un cromosoma sexual de cada progenitor. Las personas de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los individuos de sexo masculino tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

Así, se asocia cromosoma XX / mujer (persona asignada con sexo femenino) y cromosoma XY/ hombre (persona asignada con sexo masculino). Sin embargo, aunque se haga la asociación entre cromosoma Y / hombre, este cromosoma también puede encontrarse en otros individuos, como en las personas intersexuales.

Dentro de estos cromosomas sexuales, se encuentran genes relacionados con características sexuales y desarrollo. Los genes del cromosoma Y, en particular, son responsables de la diferenciación masculina durante el desarrollo embrionario. Asimismo, en él recaen funciones como la producción de espermatozoides. 

A su vez es el cromosoma que cambia más rápidamente en los humanos y sus genes, aunque pocos, son complejos y dinámicos. "Los cromosomas Y de dos personas sanas pueden verse muy diferentes. En dos individuos con cromosomas Y, uno podría tener 19 copias de un gen en el cromosoma Y, mientras que el otro podría tener 40. Nadie sabe exactamente por qué sucede esto o cómo puede afectar los procesos en el cuerpo, todavía", señala un artículo de la Universidad de California en Santa Cruz ( que participa en el consorcio). Al respecto, se espera que la nueva secuenciación aporte a comprender estos cambios.

La interacción entre los cromosomas X e Y es un aspecto fundamental de la biología y genética humana. Desde hace muchos años, la comunidad científica ha tratado de comprender su estructura, y justamente es el cromosoma Y el que más difícil ha sido de leer, a pesar de ser uno de los más pequeños. No obstante, el 19 de julio de 2023 se publicaron en la Revista Nature los resultados de la secuenciación de este cromosoma. 

¿Qué se está revelando sobre el cromosoma Y?

La referencia completa del cromosoma Y, con su secuenciación de extremo a extremo, abre un universo de posibilidades a los y las investigadoras, quienes esperan comprender las características de este enigmático cromosoma.

Algo que la comunidad científica hasta ahora no ha podido responder es por qué los hombres o personas que tienen un cromosoma Y, tienden a perderlo a medida que envejecen. Esto se ha relacionado con afectaciones en la salud cardiovascular.

A su vez, esta pérdida del cromosoma Y ha sido asociada con el desarrollo de cáncer y autoinmunidad. De hecho, se estima que en hasta el 40% de los casos de cáncer de vejiga se observa esta pérdida. Algo similar sucede con el cáncer de colón, en el cual el cromosoma Y interviene en que se presente en mayor gravedad en los hombres que en las mujeres. Ambas investigaciones fueron publicadas también en la Revista Nature.

Los nuevos hallazgos obtenidos en la secuenciación ayudarán a entender la relación del cromosoma Y, o de su pérdida con la edad, con el desarrollo del cáncer. 

Asimismo, el cromosoma Y, al ser el responsable de la espermatogénesis, tiene un papel fundamental en la fertilidad. Por tal razón, la nueva secuenciación permitirá comprender mejor los problemas de infertilidad en los hombres. Sin duda se trata de un descubrimiento que marca la historia de la genética y que es fruto de muchos años de investigación. 

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Referencias bibliográficas

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