Causas de la fibrosis quística: una cuestión de genes

La Fibrosis Quística es una condición hereditaria que afecta a muchas personas en todo el mundo. No obstante, es un "rompecabezas médico" que no ha sido sencillo de descifrar, pues pertenece al grupo de las enfermedades raras. En este artículo, desentrañaremos las causas de la fibrosis quística, examinaremos sus síntomas y exploraremos cómo la ciencia está arrojando luz sobre este enigma médico.

Escrito por María Fernanda Ramírez Ramos, periodista especializada en salud y redactora de INESALUD. 

Para la mayoría de personas, respirar es un acto mecánico sobre el que no se suele reflexionar. Sin embargo, para los pacientes con fibrosis quística, la dificultad respiratoria es el día a día. Se trata de una enfermedad con la que se nace y que puede afectar mucho la calidad de vida, y tener efectos en múltiples áreas de la salud. El tratamiento adecuado y la identificación oportuna de la enfermedad son cruciales.

La Fibrosis Quística (FQ) es un trastorno genético y hereditario crónico que afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo. Se trata de una enfermedad en la que las glándulas que producen las mucosidades y el sudor en el cuerpo se ven afectadas. Esta afección se caracteriza por la producción anormal de una proteína, que resulta en secreciones anormalmente espesas y pegajosas.

Como consecuencia de esta producción anormal en el moco, se producen una serie de síntomas y consecuencias que causan obstrucciones, infecciones y daños a diversos órganos.

Causas de la fibrosis quística

Como hemos mencionado, la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. Es causada por una alteración del gen CFTR, que es el que regula la conductancia transmembrana. Este gen actúa como un manual de instrucciones para la producción de la proteína CFTR, presente en órganos productores de moco, como los pulmones, el hígado, el páncreas, los intestinos y las glándulas sudoríparas. Además, la proteína CFTR se encuentra en otras células del cuerpo, como las del corazón y el sistema inmunológico.

Cuando el gen CFTR presenta mutaciones, la proteína CFTR no funciona adecuadamente. Esto conduce a la formación de mucosidad espesa y pegajosa, generando obstrucciones en el sistema respiratorio y digestivo. Este moco, a su vez, genera condiciones para que se propaguen bacterias que hacen más susceptibles a las personas con fibrosis quística a experimentar infecciones. 

Síntomas de la fibrosis quística

Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar ampliamente de una persona a otra. Cambian también en función de los órganos afectados y de la gravedad de la enfermedad y su tratamiento. A su vez, estos síntomas pueden variar en el tiempo y tener picos, incluso, pueden presentarse infecciones que pongan en peligro la vida. 

Los problemas respiratorios son comunes y se deben a la acumulación de moco en las vías respiratorias. Esto puede llevar a infecciones pulmonares recurrentes y una disminución de la función pulmonar. Los pacientes con fibrosis quística también pueden experimentar tos crónica, dificultad para respirar y expectoración de esputo espeso. Por la acumulación anormal de moco, también pueden presentarse infecciones en los senos paranasales.

En el páncreas, la acumulación de moco puede bloquear las vías excretoras, lo que resulta en problemas digestivos, dificultad para absorber nutrientes y malnutrición. Además, la FQ puede afectar otros sistemas del cuerpo, incluyendo el sistema reproductivo y el sistema exocrino.

Los síntomas en bebés que alerta sobre la presencia de este trastorno incluyen la obstrucción intestinal y la presencia de fiebres constantes. Asimismo, puede presentarse ictericia, caracterizada por un color amarillo en la piel que perdura de forma anormal después del nacimiento.

Asimismo, los niños con fibrosis quística suelen presentar retraso en el crecimiento y en la pubertad, así como un índice de masa corporal bajo. Además, los pacientes con FQ suelen manifestar dolor corporal y articular constante.  

Detección, prevención y diagnóstico

La detección, prevención y diagnóstico de la fibrosis quística se puede realizar de diversas formas y etapas. Para empezar, existen pruebas genéticas que revelan si se porta una mutación en el gen CFTR. Esta se conoce como prueba de portador. Esta sirve a quienes desean ser padres para evaluar las probabilidades de que su hijo/a desarrolle la enfermedad.

De acuerdo con la Federación Española de Fibrosis Quística, "ambos progenitores deben ser portadores de la enfermedad para tener un hijo/a con FQ". La probabilidad de que dos personas portadoras sanas tengan un hijo con fibrosis quística es 1 de cada 4 embarazos. 

Por otra parte, los hermanos de personas con fibrosis quística pueden someterse a pruebas, incluso si no tienen síntomas. Otros familiares, como primos y medios hermanos, también deben considerar las pruebas si presentan síntomas o si hay preocupación sobre la posibilidad de fibrosis quística.

Para detectar la fibrosis quística en etapas tempranas, se realizan cribados neonatales. Estas pruebas permiten identificar a los recién nacidos con la enfermedad, lo que facilita un diagnóstico y tratamiento precoces. Esto es fundamental para mejorar la calidad de vida de las personas con fibrosis quística, ya que brinda la oportunidad de abordar los síntomas antes de que se vuelvan graves.

Finalmente, existen pruebas a recién nacidos, conocida como la prueba del talón, en la que se extrae sangre y se hace una prueba de laboratorio. La idea es conseguir una detección temprana que disminuya las posibilidades de complicaciones y aumente la calidad y esperanza de vida. 

También existe una prueba para detectar niveles altos de cloruro en el sudor, que puede ser un síntoma de fibrosis quística. Puede hacerse en recién nacidos, para confirmar el diagnóstico, o también en personas adultas. 

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Referencias bibliográficas

• About cystic fibrosis. (s/f). Cystic Fibrosis Foundation. Recuperado el 19 de octubre de 2023, de https://www.cff.org/intro-cf/about-cystic-fibrosis

• Escobar, H., & Sojo, A. (s/f). Fibrosis quística. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Recuperado el 19 de octubre de 2023, de https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-FQ.pdf

• What is cystic fibrosis? (s/f). NHLBI, NIH. Recuperado el 19 de octubre de 2023, de https://www.nhlbi.nih.gov/health/cystic-fibrosis

• ¿Qué es la Fibrosis Quística? (2015, julio 19). FEFQ; FEFQ-Federación Española de Fibrosis Quística. https://fibrosisquistica.org/que-es-la-fibrosis-quistica/