La prueba del talón: Clave para la salud de los bebés
La llegada de un bebé al mundo es un acontecimiento lleno de alegría y esperanza. Además, es un momento crucial en la atención médica. Desde el vientre, los/as bebés son monitoreados para detectar cualquier anomalía en su salud. Asimismo, los/as neonatos deben pasar por una serie de análisis para conocer su estado de salud y prevenir o atender a tiempo cualquier anomalía. En este sentido, la prueba del talón se convierte en una herramienta fundamental para la detección temprana de enfermedades metabólicas congénitas.
Se trata de un cribado neonatal que permite un diagnóstico oportuno y un tratamiento eficaz que puede salvar vidas y mejorar la calidad de vida de por vida. Si tienes dudas acerca de la prueba del talón, en este artículo las resolveremos.
Escrito por María Fernanda Ramírez, periodista especializada en salud y redactora de INESALUD.
¿Qué enfermedades permite detectar la prueba del talón?
La prueba del talón, también conocida como programa de cribado neonatal o prueba del pie, es una simple extracción de sangre que se realiza a los recién nacidos entre las 48 y 72 horas de vida. Esta prueba tiene como objetivo principal detectar de forma precoz una serie de enfermedades metabólicas congénitas, es decir, enfermedades que están presentes desde el nacimiento y que se deben a alteraciones genéticas.
El Ministerio de Sanidad de España implementa este programa de cribado neonatal para detectar precozmente enfermedades endocrino-metabólicas en todos/as los/as recién nacidos/as, tanto a nacidos en hospitales como a domicilio. Este programa está incluido en la cartera común de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS). Las enfermedades que se detectan a través de este cribado son:
Entre las enfermedades que se pueden detectar mediante la prueba del talón se encuentran:
- Hipotiroidismo congénito: Una enfermedad que afecta a la glándula tiroides y que puede provocar problemas de desarrollo físico e intelectual si no se trata a tiempo.
- Fibrosis quística: Una enfermedad genética que afecta a los pulmones, el sistema digestivo y otras partes del cuerpo.
- Fenilcetonuria: Una enfermedad que impide que el cuerpo procese correctamente un aminoácido llamado fenilalanina, lo que puede provocar daño cerebral si no se trata a tiempo.
- Anemia falciforme: Una enfermedad que afecta a los glóbulos rojos y que puede provocar episodios de dolor, fatiga e ictericia.
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media: Una enfermedad que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer las grasas, lo que puede provocar problemas cardíacos y neurológicos.
- Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga: Enfermedad metabólica que afecta el procesamiento de las grasas. Puede causar problemas cardíacos, hepáticos y musculares.
- Acidemia glutárica tipo 1: Es una enfermedad que afecta el metabolismo del ácido glutámico, un aminoácido. Puede provocar daño cerebral, convulsiones y problemas de desarrollo.
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: Un trastorno genético que impide procesar correctamente la leucina, un aminoácido. Provoca acumulación de sustancias tóxicas en la sangre y el cerebro.
- Deficiencia de biotinidasa: Enfermedad rara que afecta el procesamiento de la vitamina llamada biotina. Puede provocar problemas de desarrollo, debilidad muscular y convulsiones.
- Hiperplasia suprarrenal congénita: Es un grupo de enfermedades que afectan las glándulas suprarrenales. Provoca deficiencia de hormonas esenciales, como el cortisol y la aldosterona
- Homocistinuria: Se trata de un trastorno genético que impide procesar correctamente la metionina, un aminoácido.Puede causar problemas cardíacos, oculares y óseos.
Estas tres últimas enfermedades o trastornos fueron incluidas dentro del plan en 2024.
¿Cuándo se realiza la prueba del talón?
La prueba del talón se realiza de forma rutinaria a todos los recién nacidos en España, entre las 48 y 72 horas de vida.
¿Cómo se realiza la prueba del talón?
La prueba del talón es un procedimiento sencillo que se realiza en cuestión de minutos y no representa un riesgo para el/la bebé, sino que, por lo contrario, es clave para su salud.
Un/a profesional sanitario/a pinchará ligeramente el talón del bebé con una pequeña aguja o lanceta para extraer unas gotas de sangre. Se suele tener un especial cuidado y mimo con los/as recién nacidos. La sangre se recogerá en un papel especial y se enviará al laboratorio para su análisis.
¿Qué sensaciones puede tener el recién nacido durante la prueba?
Una de las mayores preocupaciones para las madres y padres de los recién nacidos es el dolor que pueda sentir el bebé con esta prueba. Si bien, aunque la idea de pinchar a un/a recién nacido/a pueda resultar incómodo para los progenitores, el/la bebé puede sentir un pequeño pinchazo en el talón, pero el dolor suele ser mínimo y pasajero. Asimismo, puede tener un pequeño moretón que desaparecerá en pocos días.
En algunos casos, el bebé puede llorar durante unos segundos, pero se calmará rápidamente. Con el fin de minimizar el dolor, en diversas clínicas u hospitales recomiendan a la madre sujetar, piel con piel, al/la bebé durante el pinchazo, pues esto puede reducir su dolor.
¿Qué pasa si el resultado de la prueba del talón es positivo?
Un resultado positivo en la prueba del talón no significa necesariamente que el bebé tenga la enfermedad. En algunos casos, el resultado puede ser positivo debido a factores como un parto prematuro o el tipo de alimentación materna.
Si el resultado de la prueba del talón es positivo, lo más probable es que se deba repetir la prueba para confirmar el diagnóstico. Además, se realizan otros estudios con el fin de confirmar o descartar alguna enfermedad o trastorno metabólico.
Es fundamental diferenciar entre las pruebas de cribado y las diagnósticas. En primer lugar, las pruebas de cribado, como la prueba del talón, no diagnostican enfermedades, sino que evalúan la probabilidad de que una persona pueda tener alguna de las patologías específicas que se examinan. Por otro lado, las pruebas diagnósticas se utilizan para confirmar la presencia de una patología.
En caso de que se confirme la enfermedad, el bebé recibirá el tratamiento adecuado para prevenir o controlar los síntomas y mejorar su calidad de vida.
La prueba del talón: Un pilar fundamental para la salud infantil
La prueba del talón es una herramienta vital para la detección temprana de enfermedades metabólicas congénitas. Desde su implementación, ha permitido un diagnóstico oportuno y un tratamiento eficaz. Además, es clave recordar que la prueba del talón es una prueba gratuita y obligatoria para todos/as los recién nacidos en España.
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Referencias
Ministerio de Sanidad. (s/f). CRIBADO NEONATAL - ENFERMEDADES ENDOCRINO METABÓLICAS. Gob.es. Recuperado el 15 de julio de 2024, de https://www.sanidad.gob.es/areas/promocionPrevencion/cribado/cribadoNeonatal/enfermedadesEndocrinoMetabolicas/home.htm