Síndrome de Marfan, nuevas terapias

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta al tejido conectivo, una estructura que ofrece soporte y cohesión a los órganos y tejidos del cuerpo. Aunque es una condición poco frecuente, se encuentra entre las más reconocidas dentro de las enfermedades del tejido conectivo debido a su impacto multisistémico. Este artículo profundiza en las causas, síntomas y tratamientos del síndrome de Marfan, además de explorar las terapias más recientes que ofrecen esperanza y mejor calidad de vida para quienes lo padecen.

Causas del síndrome de Marfan: una alteración genética fundamental

El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en el gen FBN1, que codifica la fibrilina-1, una proteína fundamental en la estructura y función del tejido conectivo. Estas mutaciones producen tejidos más débiles y vulnerables, afectando principalmente los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular. La fragilidad resultante puede derivar en complicaciones graves, especialmente en la aorta, la principal arteria del cuerpo.

Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, por lo tanto, un progenitor con el síndrome tiene un 50% de probabilidad de transmitirlo a su descendencia. Sin embargo, hasta el 25% de los casos surgen de mutaciones espontáneas, es decir, sin antecedentes familiares. Este hecho subraya la importancia del diagnóstico genético en casos con manifestaciones clínicas compatibles.

Escrito por María Belén del Río Sánchez, bióloga y médica docente del área de medicina de INESALUD 

Síntomas del síndrome de Marfan: Un trastorno que afecta múltiples sistemas

El síndrome de Marfan puede presentar una variedad de síntomas que varían en severidad y en los sistemas del cuerpo afectados. Esto puede dificultar el diagnóstico temprano, pero conocer las señales comunes es clave para una intervención oportuna.

En el sistema esquelético, los pacientes suelen tener una estatura alta, extremidades desproporcionadamente largas y dedos delgados y alargados, una característica conocida como aracnodactilia. Otras manifestaciones incluyen escoliosis, deformidades en el tórax (hundido o prominente) y articulaciones hipermóviles. Estas características no solo afectan a la apariencia física, sino que también pueden causar dolores y limitar la funcionalidad.

El sistema cardiovascular es uno de los más afectados, con la dilatación de la aorta ascendente como una de las complicaciones más graves. Esta dilatación puede progresar hacia un aneurisma o una disección aórtica, eventos que ponen en riesgo la vida del paciente. También es usual el prolapso de la válvula mitral, que puede manifestarse en soplos cardíacos o arritmias.

En el sistema ocular, una característica distintiva es la luxación del cristalino, presente en más del 60% de los pacientes. Además, es frecuente la miopía severa y un mayor riesgo de desprendimiento de retina, lo que puede llevar a complicaciones visuales graves si no se trata a tiempo. Otros sistemas también pueden verse comprometidos. En los pulmones, la fragilidad del tejido puede causar neumotórax espontáneo, mientras que, en la piel, las estrías pueden aparecer sin cambios significativos de peso. Muchos pacientes también reportan fatiga crónica, un síntoma que puede estar relacionado con las alteraciones cardiovasculares o musculares asociadas al síndrome.

Tratamiento del síndrome de Marfan: Un enfoque integral y personalizado

El manejo del síndrome de Marfan requiere un enfoque multidisciplinario que aborde las diferentes complicaciones asociadas a la enfermedad. Dado que el sistema cardiovascular es el más vulnerable, el monitoreo regular con ecocardiogramas sirve para evaluar el tamaño y la función de la aorta.

En el tratamiento farmacológico, los betabloqueantes como el atenolol son ampliamente utilizados para disminuir la presión arterial y reducir la tensión en las paredes de la aorta. Esto ayuda a prevenir complicaciones graves, como el aneurisma o la disección aórtica. En casos de dilatación severa, la cirugía para reemplazar la porción afectada de la aorta se convierte en una opción necesaria y, en la mayoría de los casos, altamente efectiva para prolongar la vida del paciente.

Los problemas esqueléticos pueden manejarse con dispositivos ortopédicos o intervenciones quirúrgicas, dependiendo de la gravedad. En el caso de las complicaciones oculares, las lentes correctivas y las cirugías de cristalino son opciones efectivas para mejorar la visión y prevenir daños mayores. Además, dado el impacto emocional y psicológico que implica vivir con una enfermedad crónica, el apoyo psicológico y la participación en grupos de ayuda pueden marcar una gran diferencia en la calidad de vida del paciente.

Nuevas terapias: Más esperanza y calidad de vida

Los avances en la investigación médica han revolucionado las opciones de tratamiento para el síndrome de Marfan, ofreciendo mayor esperanza para los pacientes. Entre los desarrollos más prometedores se encuentra el uso de losartán, un medicamento que pertenece a la clase de los antagonistas de los receptores de angiotensina II. Los estudios han demostrado que este fármaco puede ser igual o incluso más efectivo que los betabloqueantes en ralentizar la progresión de la dilatación aórtica, gracias a su capacidad para bloquear las vías inflamatorias que debilitan las paredes de la aorta.

Otra línea de investigación innovadora es la terapia génica. Las tecnologías de edición genética, como CRISPR-Cas9, están siendo exploradas como herramientas para corregir directamente las mutaciones en el gen FBN1. Aunque estas terapias aún están en etapas experimentales, tienen el potencial de abordar la causa raíz del síndrome de Marfan en lugar de limitarse a tratar sus síntomas.

Asimismo, el desarrollo de biomarcadores específicos permite un diagnóstico temprano y más preciso. Esto facilita la identificación de pacientes en riesgo antes de que se presenten complicaciones graves, permitiendo iniciar tratamientos preventivos de manera oportuna. Por otro lado, la tecnología 3D está transformando las intervenciones quirúrgicas cardiovasculares. Los modelos personalizados de la aorta de cada paciente permiten a los cirujanos planificar procedimientos con mayor precisión, reduciendo significativamente los riesgos asociados a estas intervenciones.

Un cambio importante en el manejo del síndrome de Marfan es el enfoque hacia la rehabilitación física personalizada. Durante mucho tiempo, la actividad física se restringió severamente en estos pacientes. Sin embargo, se ha demostrado que programas de ejercicio adaptado bajo supervisión médica pueden fortalecer el sistema musculoesquelético y mejorar la calidad de vida sin comprometer la seguridad cardiovascular.

Un futuro prometedor para el síndrome de Marfan

Debido a los progresos en medicina y tecnología, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Marfan ha aumentado significativamente en los últimos años. Aunque aún no existe una cura definitiva, las nuevas terapias farmacológicas, las intervenciones quirúrgicas más precisas y los cuidados integrales han permitido que los pacientes lleven vidas más largas y con mejor calidad.

Es fundamental continuar promoviendo la educación y la conciencia sobre esta enfermedad. Un diagnóstico temprano y un manejo adecuado son claves para prevenir complicaciones graves. Si tú o alguien que conoces presenta síntomas compatibles con el síndrome de Marfan, no dudes en consultar a un especialista para una evaluación completa. Compartir información sobre esta condición no solo ayuda a crear conciencia, sino que también brinda apoyo a quienes enfrentan este desafío. Juntos, podemos contribuir a un futuro más esperanzador para las personas con síndrome de Marfan, dándoles más motivos para mirar hacia adelante con optimismo.

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Referencias

The Marfan Foundation. (2020, November 3). Marfan Foundation; The Marfan Foundation. https://marfan.org/

Síndrome de Marfan. (n.d.). Fundación Española del Corazón. Retrieved January 9, 2025, from https://fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/sindrome-de-marfan.html